Hội chứng Wernicke-Korsakoff là gì?
Hội chứng Wernicke-Korsakoff là biến chứng thần kinh do thiếu vitamin B1(thiamine). Thuật ngữ trên nói đến hai hội chứng khác nhau, mỗi hội chứng là một giai đoạn của bệnh. Bệnh não Wernicke(WE) là một hội chứng yêu cầu điều trị cấp cứu để ngăn ngừa tử vong và tỷ lệ tổn thương thần kinh. Hội chứng Korsakoff(KS) chỉ bệnh lý thần kinh mạn tính thường xảy ra như là hậu quả của WE.
Năm 1881, Carl Wernicke mô tả bệnh lý cấp của não đặc trưng là rối loạn tâm thần, liệt cơ vận nhãn, mất điều hòa dáng đi và có liên quan đến điểm xuất huyết ở não thất ba, não thất tư và cống não trên tử thiết. Vài năm sau, Nhà Tâm thần học người Nga Sergei Korsakoff mô tả hội chứng quên mạn tính, trong đó trí nhớ suy giảm nổi trội hơn các vấn đề nhận thức khác. Trong khi cả hai quan sát đều được mô tả trong bệnh cảnh nghiện rượu, Wernicke và Korsakoff ban đầu đều không nhân ra mối liên hệ giữa hai rối loạn, điều này không được đánh giá cao cho đến sau này bởi các nhà điều tra nghiên cứu.
Tỉ lệ hiện mắc ra sao?
Tổn thương điển hình trên não của bệnh não Wernicke(WE) được quan sát trên tử thiết của 0,4 – 2,8% dân số chung của Western World, và bệnh nhân ảnh hưởng chủ yếu do rượu. Tỉ lệ hiện mắc của tổn thương WE từng thấy trên tử thiết là 12,5% người lạm dụng rượu trong một nghiên cứu. Trong số những người tử vong liên quan đến rươu, từng có một báo cáo về việc này cao hơn, khoảng 29 – 59%. Các nghiên cứu tử thiết phù hợp để biểu lộ tỉ lệ hiện mắc WE ở dân số chung cao hơn đánh giá bằng nghiên cứu lâm sàng.
Sinh lý bệnh thế nào?
Thiamine là cofactor cho vài enzyme quan trọng trong chuyển hóa năng lượng, gồm transketolase, alpha-ketoglutarate, dehydrogenase, và pyruvate dehydrogenase. Nhu cầu thiamine phụ thuộc vào tỉ lệ chuyển hóa, nhất là trong những thời kỳ đòi hỏi chuyển hóa cao và nhập glucose cao. Điều này nhấn mạnh rằng sự kết tủa trong WE ở những bệnh nhân nhạy cảm bởi truyền glucose tĩnh mạch trước khi bổ sung thiamine.
Biểu hiện lâm sàng như thế nào?
Bệnh não – Bệnh não đặc trưng bởi sự mất định hướng nghiêm trọng, sự thờ ơ và mất chú ý. Nếu như những triệu chứng trên ít trầm trọng và đánh giá nhận thức ở mức cao, thì suy yếu trí nhớ và học tập có thể nổi bật. Một số bệnh nhân biểu hiện một sự kích động, sảng liên quan đến trạng thái cai rượu. Dưới 5% hiện diện giảm sút nhận thức, dù tiến triển trong không điều trị sẽ tiến tới sững sờ và hôn mê, tử vong. Trong những nghiên cứu tử thiết, bệnh nhân không được nhận định về WE thường có ngủ gà và hôn mê.
Rối loạn vận nhãn: liệt cơ thẳng bên, do tổn thương vận nhãn, dây VI và nhân tiền đình. Bất thường vận nhãn thường diễn ra kết hợp hơn đơn độc.
Dáng đi mất điều hòa – Mất điều hòa chủ yếu liên quan đến tư thế và dáng đi do sự kết hợp của bệnh đa dây thần kinh, tiểu não và rối loạn nhân tiền đình. Trong trường hợp trầm trọng, bệnh nhân có thể không đi lại được. Một số ít bệnh nhân với dáng đi bước rộng hơn vai và chậm, khoảng cách ngắn. Bất thường dáng đi thường được đánh giá đúng chỉ ở một số bệnh nhân có dáng đi đặc trưng.
Triệu chứng thực thể khác – Bên cạnh tam chứng cổ điển, sững sờ hoặc hôn mê, hạ huyết áp, và hạn thân nhiệt cũng nổi bật ở một số trường hợp không nghi ngờ.
Chẩn đoán?
Dù nghiên cứu phòng thí nghiệm và nghiên cứu trên hình ảnh não học có thể giúp ích, song WE là một chẩn đoán lâm sàng. Khó khăn chính trong chẩn đoán là ít dấu hiệu cho nghi ngờ ở những bệnh nhân không có uống rượu, đặc biệt khi có tam chứng cổ điển không hiện diện và bệnh nhân không sử dụng rượu. Thiết lập điều trị thiamine sớm là điều đầu tiên, và đáp ứng với điều trị có thể dùng để chẩn đoán.
Cận lâm sàng – Không có cận lâm sàng nào chẩn đoán WE. Thiếu thiamine có thể được phát hiện định lượng men Erythrocyte thiamine transketolase(ETKA) trước và sau sử dụng thiamine pyrophosphate TPP. Nồng độ ETKA thấp, kèm với giảm nhiều hơn 25% yếu tố kích thích, thành lập chẩn đoán thiếu thiamine. Cận lâm sàng này thì thường không có sẵn, đặc biệt ở các khoa Cấp cứu. Định lượng nồng độ thiamine và pyrophosphate thiamine trong huyết tương hoặc trong máu có thể định lượng bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao.
Điều trị ra sao?
Bệnh nhân nghi ngờ WE đòi hỏi ngay lập tức bổ sung vitamin thiamine bằng được tiêm. Một khuyến cáo chế độ 500mg của thiamine tĩnh mạch, khuếch tán trong 30 phút, 3 lần ngày trong 2 ngày liên tiếp và 250mg tĩnh mạch hoặc tiêm bắp mỗi ngày trong 5 ngày tiếp theo, trong đó có sự kết hợp với vitamin nhóm B khác. Sử dụng glucose tĩnh mạch không kèm thiamine có thể làm trầm trọng thêm WE; vì vậy, thiamine nên được tiêm trước khi dùng glucose. Vì sự hấp thu của dạ dày ruột với thiamine thất thường ở bệnh nhân liên quan đến rượu và bệnh nhân suy dinh dưỡng, uống thiamine không là một lựa chọn đầu tay trong điều trị WE. Liều cao thiamine dạng tiêm được cho là đúng khi thất bại với liều thấp để giúp cải thiện lâm sàng ở một số bệnh nhân WE; tuy nhiên, chưa có bằng chứng nghiên cứu hỗ trợ cho 1 liều nào nhất định.
Tiên lượng như thế nào?
Bổ sung thiamine nhanh chóng giúp cải thiện dấu hiệu về mắt trong vài giờ đến vài ngày. Nếu quản lý liệt cơ mắt thất bại, một chẩn đoán khác nên được cân nhắc. Trong một báo cáo, chức năng tiền đình bắt đầu hồi phục sau 2 tuần điều trị thiamine; cải thiện rối loạn vận động đồng thời với chức tiền đình. Mất định hướng giảm dần hơn vài ngày đến vài tuần. Dấu hiệu bất thường trong MRI đi đôi với cải thiện lâm sàng. Đáp ứng trị liệu sớm hiện diện trên sự hồi phục về mặt sinh hóa hơn về tổn thương cấu trúc.
Cách để phòng ngừa?
WE có thể trầm trọng hơn do điều trị bởi can thiệp truyền glucose ở bệnh nhân không chắc chắn thiếu thiamine. Để tránh biến chứng này, trong thực hành lâm sàng ở khoa cấp cứu cần sử dụng thiamine trước hoặc song hành với glucose truyền tĩnh mạch, đặc biệt ở một số bệnh nhân có nguy cơ thiếu thiamine.
Bệnh nhân với nguy cơ thiếu thiamine nên được bổ sung thiamine khi đòi hỏi truyền glucose. Liều, số lần, đường dùng dựa vào lâm sàng, bởi vì có ít bằng chứng cho khuyến cáo này. Chẳng hạn, bệnh nhân nhập viện với chẩn đoán trạng thái cai nên nhận vitamin B1 từ 100 đến 250mg/ngày, phụ thuộc vào tình trạng dinh dưỡng và những yếu tố nguy cơ với WE.